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La mucoviscidose en héritage

Collection : Cahiers

167, 2015, 288 pages

Papier

n° ISBN 978-2-7332-0183-1

25,00 €

Préface de Catherine Rollet
Introduction
Première partie • Le patrimoine génétique d’une population et les caractéristiques individuelles
Chapitre 1 • Génétique et généalogie, un air de famille
Chapitre 2 • La mucoviscidose
Chapitre 3 • La constitution du corpus de données
Chapitre 4 • Les caractéristiques de la population étudiée
Chapitre 5 • Les origines de la mucoviscidose
Chapitre 6 • Les unions
Chapitre 7 • Apparentement et consanguinité
Chapitre 8 • L’endogamie et la répartition de la maladie
Chapitre 9 • La diffusion des mutations par l’avantage sélectif
Conclusion
Références bibliographiques
Annexes 

La mucoviscidose, due à une mutation du gène CFTR, affecte 1 naissance sur 4 500 en France et 1 naissance sur 3 000 en Bretagne. Le Finistère est l’une des régions où la fréquence de la maladie est la plus importante au monde. Malgré d’importants progrès médicaux, la mucoviscidose reste une souffrance pour les familles et une affaire de santé publique.

En partant du principe que nos gènes parlent de nous, de nos parents et de nos ancêtres, l’auteur remonte la trace des porteurs par le biais des généalogies ascendantes, pour en isoler « l’effet fondateur ». En fouillant dans le passé, en remontant les lignées, elle aborde de manière novatrice la lecture d’une transmission génétique. Cette mise en perspective historique permet une approche collective et non plus individuelle. La maladie n’est plus l’affaire du seul malade, mais l’histoire de toute une famille, voire d’une région entière.

Grâce à un méticuleux travail d’analyse démographique, et à partir d’une base de données généalogiques qui fonde son analyse, Nadine Pellen retrace les comportements démographiques : mariages, naissances, décès des populations atteintes, étudie l’incidence du cousinage, de l’homogamie, de l’endogamie et surtout, des mouvements de populations, pour établir une histoire spatiale et humaine qui se décline en une riche cartographie particulièrement révélatrice.

Nadine Pellen est sociodémographe, spécialiste en sociologie de la santé et de la famille et en anthropologie génétique. Pour cette étude, elle a travaillé en étroite collaboration avec le Centre de Perharidy à Roscoff, spécialisé dans le traitement de la mucoviscidose.

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